El primer “dominioma humano” revela la causa de multitud de enfermedades

Un ingenioso experimento a gran escala en Barcelona ha permitido elaborar un catálogo con los efectos de medio millón de mutaciones en el ADN

Jan 8, 2025 - 15:00
El primer “dominioma humano” revela la causa de multitud de enfermedades

Es sorprendente, pero la humanidad desconocía hasta prácticamente el otro día la forma que tienen los ladrillos básicos de la vida. El 22 de julio de 2021, la empresa Google DeepMind anunció que había logrado predecir, con una precisión sin precedentes, la estructura de casi todas las proteínas que forman un ser humano. Dos de sus científicos, Demis Hassabis y John Jumper, han ganado por ello el último Nobel de Química junto al bioquímico David Baker, que ha logrado avances similares en la Universidad de Washington. Sin embargo, falta por entender qué ocurre cuando una mutación trastoca todo. Un equipo de cuatro investigadores, incluido el español Antoni Beltran, presenta hoy un primer catálogo con medio millón de mutaciones. Lo han llamado “el dominioma humano 1″ y es un salto hacia la auténtica medicina personalizada, con fármacos adaptados a cada individuo.

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